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CYP2C19-Genotypisierung vor Mavacamten-Therapie ab sofort Kassenleistung

Im vergangenen Jahr wurde das Arzneimittel Mavacamten, Handelsname Camzyos®, zur Behandlung einer symptomatischen hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM) in der EU zugelassen.

Mavacamten wird wesentlich über das Enzym CYP2C19 verstoffwechselt. Patienten mit dem CYP2C19-Phänotyp eines langsamen Metabolisierers können eine erhöhte Mavacamten-Exposition haben mit erhöhtem Risiko für eine systolische Dysfunktion. Etwa 5% der Bevölkerung sind langsame Metabolisierer.

Die Dosierung des Arzneimittels richtet sich entsprechend nach dem CYP2C19-Genotyp.
Patienten, welche langsame Metabolisierer sind, erhalten zu Behandlungsbeginn eine geringere Dosis im Vergleich zu Patienten, welche keine langsamen Metabolisierer sind. Entsprechend muss vor Behandlungsbeginn eine Genotypisierung von CYP2C19 erfolgen. Näheres zur Dosierung ist der Fachinformation des Herstellers zum Arzneimittel zu entnehmen.

Seit dem 01.01.2024 ist die Genotypisierung von CYP2C19 bei geplanter Mavacamten-Therapie Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung.
Zur Abrechnung steht dem Labor die EBM-Ziffer 32869 zur Verfügung. Die Genotypisierung umfasst die beiden häufigen Defektallele CYP2C19*2 und CYP2C19*3.

Für die Untersuchung werden 2 ml EDTA-Blut und eine Einwilligungserklärung gemäß GenDG benötigt.
Auf der Anforderung vermerken Sie bitte die Indikation „Mavacamten-Therapie“.

Hinweis

Die Analytik wird als Versandleistung am Labor Lademannbogen in Hamburg durchgeführt. Bei Fragen steht Ihnen unsere Fachärztin für Humangenetik, Frau Dr. Stellmer, unter der Telefonnummer 040 53805853 zur Verfügung. 

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